Tutti i ghjovani umani anu genes, quessi chjucu chjote chì cambienu u corpu di u capeddu, u culore di l'ochji, è altri caratteri sò imballati in 46 cromusomi in e nostre celu. U cimulare di u sperma umanu è di u zucchero sò diffirenti di altre cèl·lula in chì tutti sò solu cù 23 cromusomi senza paraguni. Quandu u gravidenza principia è l'ovu è i sperma si sò junciuti cumite cun una nova cellula, cù 46 cromusomi.
Disturbanti dominanti
L'urdinamentu di e genu sò o duminiu o ricessivu. Esempi di disordini dominanti sò u colesterulu altu, a morte di Huntington, dete e dete extra, glaucoma, ecc. Problemi causati da prublemi dominanti pò esse esse esse esse o siveru severu. Se un parente hà un genu dominante per una certa condicione, ci hè un 50% chance chì ogni zitellu avissi avutu u disordine.
Rifucenti Recessive
Sì un solu parente havi un genu di disorder ricessivu, u ghjornu di u genu dominante da l'altru paisalu impediscenu u disordine. Se i dui parenti eranu carri di un genu ricessu, ùn anu da esse unu in quattru possibilità chì ogni zitellu averia u disordine. Esempii di trastornarii ricessivi: anèmula cellulari, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). I disordii riprisentamenti eredate sò spessu seriu.
Ci hè ancu altri tipi di disordini, cum'è disturbi ligate à X, è carri.
Tipi di Pruebas
Serum Alfa Fetoproteini (MSAFP): Questa hè una prova di sangue realizatu entre 15 a 17 settimane di gravidanza.
Ùn ci hè risicu per u zitellu durante sta cumbugliu. U sangue di a mamma hè scansa per unu o più sustanzi (alpha-fetoproteini, hCG, estradiol). U nivuni più altu di u normale pudete indicà un difettu di u tubu neuroniale mentre i valori più minimi puderanu indicà trastornari cromosomani, in regule generale Down Syndrome. I prublemi cù sta scrutiny sò chì ci sò parechji falsi pusitivi.
Hè pudendu pruvucarii cchiù invasori, preoccupa, ecc. Quandu u mutivu pò esse solu chì si trova più longuatu di l'anticipatu, pudete esse ghjustizia. In ogni casu, una prova normale anu aiutà à sullivà l'ansietà.
Ultrasound: Questa staghjunazione pò esce si u zitellu hà difetti, cumu i prublemi di rinu, difetti di u corpu, è difetti di i membri. Questa prucedura ùn detalla tutti i difetti è ùn hè statu stimatu per esse utili in a determinazione di Down Syndrome in un foitu. Un ultrasu bonu ùn mancu nunda chì ùn avè micca avè un picciottu cù un difettu, ghjustu a so probabilità.
MaterniT21PLUS: Questa prova hè fatta nantu à u sangue maternu è ponu circà u più cumuni di disordini genetichi, inclusi a Sindrome di Down. Pò esse fatta cum'è 10 settimani in a gravidanza è ùn ponu micca risicu di dannu à u zitellu o à a gravidanza. Hè ancu dete à voi chì avete avè una nica o un zitellu.
Amniocentesi: Questa prova prumunturà per tutte e difetti chromosomali cunnisciuti per a mostra di i celesti fetali in u fluidu amnòticu. Hè fattu cù a piazza di una agulla, guidata da ultrasound, in l'utru per recogerà u fluidu. Hè spessu fattu di 15 à 18 simane di gestazione, anche certi attori pulitichi facenu amniocentesi early as early as 9 weeks.
Normalmente dura dui simane per riceve i risultati. I risultati ponu esse assai precisi, ma, ùn puderanu micca di dìte a gravità di un defettu presentale. Ci hè ancu un rischiu per u zitellu da questu prucedimentu. Circa 1 in 200 donne pò sbaglià da l' amniocentesi , ancu s'ellu ùn hè micca affettivu, è circa 1 in 1.000 anu infizziatu.
Chuscionian Villus Sampling (CVS): CVS pò esse fatta prima in a gravidanza, certi centri stanu facennu quandu 8 simane, mentri a maiò facenu quessi 10 giorni di gestazioni. Un petit tubu pò esse situatu da a vagina, o pò esse fatta abdominale è un sughjettu di tissuti hè pigliatu da l'esternu di u sac chì cuntene a vostra zitella.
E risultati di u CVS ponu esse ghjustu cum'è 10 ghjorni. Hè menu pocu precisu ca l'amniocentesi è i ritimi di cumpuliterie sò più altu. Miscarriage hè 1 in 100 o 200, un pocu risicu di missing digits (fingers and toes) per 1 in 2,000 o 3,000 di babies. Questi risichi anu più altu chì prima a CVS hè fattu.
Sicondu a March of Dimes, qualchissia chì hà pussutu risponde senza risposta per e malatie o trait in a so famiglia puderia piglià cunsiglià. Particularmente:
- Quelli chì anu una storia di famiglia di difetti di nascita .
- E donne chì sò imbarate o di pensà à anu pregu di a so età di 35 anni .
- I couples chì anu avutu un zitellu cù ritardo mentale, un disorderu ereditatu o un difettu di nascita.
- I couples chì anu un novu diagnò di una malatia genetica per u prughjettu di rutina.
- E donne chì anu avutu trè o più stupidità o babysi chì stavanu morta ind'i infantesi.
- E persone chì anu cuncernatu chì i so stilii di vita, u travagliu o l'histoire medica pò esse risposta per l'gravidanza, cumpresa l'esposizione à i medicazione, a radiazione, i chimichi, l'infizzioni o i medicazione.
- I Cumpari chì vulianu pruvucarii o più infurmazioni nantu à un difettu geneticu chì si trova più freti in u gruppu etnico.
- I parechji primi cucini o altre famiglia.
- I pregnant donna chì, basati nantu à e teste di scintillanti, sò stati annunziati à a so gravidenza pò esse risichi aumentati per i complicazioni o difetti di nascita.
In ultimamente, a decisione hè tòia. Cumpusori chì avete bisognu à piglià in cunsiderà quandu pensendu à l'assessoria genetica hè chì quandu avarà cun l'attesta? Quale tipu di decisioni facenu cù i risultati? Cosa infurmazione avete bisognu?
Questi dumandesi ùn sò micca fàciule. In ocasu, i cunsiglii genetichi pudete aiutà à scrive in tutta l'infurmazione è à facenu selezi informati. A mo esperimentu persunale cù cunsigliu geneticu hè stata dopu una prova AFP positiva. U mo cunsigliu sò stati cun me u maritu è l'ore per andà, passendu l'istoria di famiglia, l'istoria di u travagliu, e categurie di risicate, è dani una informazione imparea di e nostre opcions. Si stà à sente, mentre chianciavamu è preoccupatu, ùn mai hà pruvatu à influenzà un modu o l'altru. Malgradu a situazione, era una bona spirantza.