Un tipu di prucessu prenatale chì ponu diagnusticcerà certu cundizioni.
Un amniocentesi, spessu scurciatu à amnio, hè un prucessu di diagnostico chì spessu si fece entre 15 à 20 simane di gravidanza. Questa prucedura involvesa eliminazione di una piccula quantitatu di fluidu amniòticu (u fluidu chì circundava u fugliu di vinu) da l'utru. U fluidu amnatuu pò esse probatu per determinar se u fugliu hà certu tipi di difetti chromosomali.
Ciò chì succede in una Amniocentesi?
Duranti un amniocentesi, un ultrasound si usa à visualisà u zitellu.
Allora, una agulla fini hè inserita in u ventu di u ventu è una quantità à pocu quantu (circa una unza) di u fluidu amniòticu hè eliminatu.
U fluidu amniòticu cuntene e covendle di u pelle fetale chì anu spulatu è sò stati surdati in u fluidu amnòticu. Sti cuttati di a pelle sò stati purtati in u laboratoriu è un test di cariotipu hè esercitu per furnisce una figura di i cromusomi di u zitellu. Prucessione di i fluorescenza in situ (FISH) pò esse realizatu.
Chì prupone un Test per Amniocentesi?
In generale, una amnercente per tres fatti:
- anormalità di cromusomi cum'è u sindromu di Down
- E difetti di u tubu neurale cum'è spina bifida è anencephaly
- trèvuli genetichi eriditati cum'è fibrosi cistiva, anemia di anu falce, è a malatia di Tay-Sachs
Tutti i testi di FISH è i cariotistà analizanu direttamente i cromusomi di u fetu per determinar si o fiocenu ùn anu sindrome di Down o una altra trisomia. A sindromu di Down, chjamata a trisomia 21, hè l'anormalità chromosome più cumuni è hè causata per avè una copia supplementu di u cromusomu 21.
L'attesu di FISH ùn vi mancu una stampa completa di tutti i cromusomi di u zitellu, ma pò darà una risposta rapida nantu à i trisomies. I risultati di una pruduzzioni di u PEBUTU sò generalmente dispunibili à 1 à 2 ghjorni. Un cariotipu dura più (da dui à trè simane), ma dà a infurmazione completa di i cromusomi di u zitellu.
Un amniocentee pruverte ancu per altri anomaltifici cromosomichi cù trisomia 18 è trisomia 13. Pruvazioni detecta u 99% di tutti l'anormalità cromosomichi. Inoltre, un teste di amniocentesi per i difetti di u tubu neurugale apertu, cum'è spina bifida è anencefalia, misurendu una proteina chjamata alpha-fetoprotetae (AFP), chì detecta 96% di tutti i difetti difetti di u tubu neurali.
Dittu chistu, nè amniocentesi nè chjucchettu chjamate villi (CVS) pò pruvà per tutti i difetti di nascita. Allora ancu chì i risultati normali da un amniocentee sò tranquillità, ùn guarantisci micca chì u zitellu sarà sanu.
Sè stati preoccupati di un disordin geneticu specifichi, pudete vulerà dumandà à u vostru duttore o cunzignant geneticu si i teste prenatali hè dispunibule per questu disordine.
Cumu un Amniocentesi
A maiò parte di e donne sò surprised by how painless an amniocentesis. Mentre chì certi donne anu una pressa sperimenta o sperienze in u duru di u prucedimentu, a più parte ùn sente senza dulore à tuttu. A prucedimentu hè generale ghjinirosa, è un ultrasound hè in tutta a prucedura per vigilà a pusizione di u zitellu è per verificà chì l'agulla ùn tocca u zitellu.
Quandu avete ricevutu i risultati di a vostra amniocentesis, pudete parlà cun u vostru duttore o cun un geneticu specialistu nantu à quale averanu i vostri risultati.
Hè impurtante per avè infurmatu è infurmazione nantu à qualsiasi diagnosi chì avete da un amniocentesi.
Cumu si un Amniocentesi Differ From Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Tanti amniocentesi è chjassi di i vienti coriòdi sò pruposti di prenatalità di diagnostichi è avete bisognu di avè unu d'sti proccessi durante u gravidenza. Mentre i dui prucessi dà infurmazione nantu à i cromusomi di u zitellu, ci sò parechji pussidenzi impurtanti trà i prucessi.
Un amniocentesi difende di una chjucchjata vilò di corione (CVS) in dui maneri:
- Timing - Una amniocentesis hè fatta da dopu à un gravidanza, durante u sicondu trimesteru. Hè spessu fattu di entre 15 a 20 simane di gravidenza. Un test di CVS, per una altra parte, hè fatta in u primu trimestre, di 10 à 13 simane di gravidanza.
- I risultati assuduti - I amniocentesi è i vignette coriòculi voi daraghju un ritmu di i cromusomi fetali li se diagnostica di u sindromu cun più grande chì u 99 per centu di precisione. In ogni casu, cun amniocentesi, una medità chjamata alpha-fetoproteïna (AFP) hè ancu misurata. A quantità di AFP in u fluidu amnòticu pò aiutà à determinà se un fetus hè un difettu di u tubu neurale cum'è spina bifida o anencefalia.
Per parechji anni, l'amniocentesi hè stata creata per avè qualchì riscu di aborto in casu cù a CVS. In ogni casu, hè issa saputo chì u risicu di l'abortivu per esse struzzioni hè ancu minimu da circa 1/300 à 1/500, quand'ellu hè realizatu da quellu chì hà sapiatu cun dui procedimi.
> Sources:
> College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) (Settembre di u 2015). Test Diagnòstic per Defecte di Birth.