Trisomia 13, ancu chjamatu sindromu Patau, hè un difettu geneticu chì implica u cromusomu 13. A maiò parte di u persone anu 23 parolle cromosomichi, ma e persone cù u sindru Patau anu una copia extra di u 13u chromosome. Trisomia 13 hè un sindromu geneticu seriu, è a maiò parte di babies cù u sindromu Patau mourinu prima di nàscita o in a prima settimana di vita.
Ci sò 3 tipi di trisomia 13:
- Trisomie sana: A maiò parte di i trisomie 13 sò i trisomies suli. In trisomies, ogni cellula in u corpu cuntene trè copii di u cromusomu 13.
- Trisomia parziale: Pazienti cun trisomies parali ùn anu micca un veru copia extra di u cromusomu 13. Perchè anu una parte extra di u cromusomu attaccatu à un altru cromusomu in i so celula.
- Mosaicu: i Pacienti cù trisomia 13 mosaicu anu una copia supplementu di u cromusomu 13, ma solu in certe di i celi di u corpu.
Trisomia 13 hè spessu causata per un errore in a divizzioni celu. Ancu u risicu di avè un ziteddu cun trisomia 13 hè più ghjustu in e mamma anziani, ùn hè micca eredite è ùn pò micca esse passatu in famiglie. L'sola eccezzioni hè a trisomia parsunale 13, chì pò esse hereditaria. Qualchidia famigliali cù una storia di trisomia 13 avissiru avutu cunsigliu geneticu.
Sintassi di Pathus Sindrome
Perchè u cromusomu extra hè prisente in tuttu u corpu, a trisomia 13 pò causà prublemi in parechji sistemi di corpu.
Certi sintomi di trisomia 13 pò esse trattatu cù medaglie o cirurgia, ma altri ùn sò intrudubile. I sintomi includenu:
- Ughjatu prematuru: molti trisomie 13 pregnancies finiscinu in l'incontruppu o mortamu. I babelli chì sò nati vivunu sò nurmali principiati prima, cù una età gestiale medievale di 29 simane. Quessi i zitelli averebbe cummattimenti cummunità di prematurità è ancu altri sintomi di trisomia 13.
- Anomali di facialità: Molte parechji zitelli cun trisomia 13 nascenu cù un lipu splitto è / o un palatu fissured. Oghji ponu esse cercati cercati è ponu fundate per formà un ochju. Eve pò esse sette finite, è prublemi di u pelle nantu à u scalp (cutis aplasia) sò cumuni.
- Prublemi di cori: I difetti di u corazuni sò cumuni in i zitelli cun trisomia 13. Holes entre cavalli di u cori (difettu satitali ventricular è difettu septal atrial) è u pattu ductus arteriosus si trovani in trisomia 13.
- Problemi in u core: In certi figlioli cun trisomia 13, a fede di u cori ùn si dividanu micca bè. Questa causanu assai di i prublemi faciale assuciati cun u disordine. I sindastri cù u sindromu Patau sò disabili mentali severi è pudianu avete invistituri.
- I prublemi gastrointestinali: i prublemi GI in i zitelli cun trisomia 13 pò include l' hernia umbilicale è l'hernia inguinal. Ognaloceles, induve parte di l'intestini sò fora di u corpu, si trova in certi casi.
- Problemi skeletali: U babies cù u sindromu Patau possentianu deditu o dintorni extra, accuminciati e mani, o missi in paese (pianu rocca).
- I prublemi di respirazione: U babu nascutu cù trisomia 13 sò spessu prublemi di respira, o tenenu periodi di quandu impediscenu di respira (apnea).
Cume sperete u babies cù a trisomia 13 perversa?
Trisomia 13 hè un disordine seriu.
A maiò parte di i zitelli cun trisomia 13 mutenu in a prima simana, è a vita mediana hè di circa 5 ghjorni. Circa u 10% di u primu anniversariu. U babies chì pesa più in nascita è chì anu un mosaicu o trisomies parali puderanu esse più prubabile per surviglià.
Ancu si trisomia 13 hè cunzidiratu un disordanu letali chì ùn sò micca cumpatibili cù a vita, a medicina moderna hà cresciutu a vita è a qualità di vita di certi zitelli cun u sindromu Patau. Sicondu a gravità di l'altri sintomi, a cirurxía pò esse cura di corpu o difetti GI o riparà un fretu. U trattamentu medicu adattatu hà aiutatu à parechji zitelli cun trisomia 13 per esse un grand piacè di e so famiglie durante parechji anni.
Se u vostru babbu hà trisomicu 13, ùn avete micca fà affruntà à stu sindimentu solu. Gruppi di supportu è siti web pò aiutà à capiscenu megliu u sindromu di Patau è anch'ellu à alcune à l'altre famiglia toccu da trisomia 13. Parlendu cù un espertu d'ospiti perinatali pò aiutà à sapè ciò chì deve esse se u zitellu ùn hà micca surveghjanu à alta di u sughjettu, è aiutavete decide chì tippi di intervenzioni chì voi pè u zitellu.
Riferimenti:
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