Triste, stu disturbu chummosomale fatal ùn hè trattatu
E disordini genetica è cromosomali pò avè un impattu variu è potenzale largamente impattu à a salute di u zitellu. L'effetti pò esse qualcuno di qualità salute salutistica à esse "incompatibile cù a vita", chì significa un pronosticu fatale.
Triploidie hè un disordine chì hè cascatu nantu à l'ultimi fini di l'ispettru. A maiò parte di i fetus chì anu triplochite murite prima di nàscita è quelli chì facenu à termu raramenti surveghjanu i primi sei misi di vita.
Quale triploidie Means
L'umani sò tutti cagiunati d'avè 46 chromosomi (23 parmi). Una persona si mette a mità di ogni parechje di cromusomi da ogni principiu. Triploididi significa chì un zitellu hà da trè volti di ogni cromusomu in ogni cellula, in quantu di duie, facenu un totale di 69 cromusomi. Triploidie pò esse risultatu da un ovu ùnicu hè fugliatu da dui semen o da un errore in a divizia celulari chì prupone l'ovu o u semuvru à avè 46 cromusomi à l'epica di a fecundazione.
Tipi
A maiò parte di e casei di triploctida implica a "triploidia" "sana", chì significa tutti i cèl·lules di u corpu sò uniformi affettati. In rarus cases, a triploidia pò esse "mosaicu", chì significanu alcuni di i celluli di u corpu ci anu trè copii di ogni cromusomu è altri anu un settore ordinale di 46 cromusomi. Ci hè parechje evidenza chì l'individui chì anu mutu triploidale pò esse menu severamente affettivu di u disordine di quelli chì anu triploidien. Ma ancu cun mutazione di triplicoidia, u praticatu ùn hè micca bonu.
Relazione cù Emigrante Parcial Molar
Certi pregonni affettati da triploidie sò ancu affettati da una mole splatidiforme parziale (affari molar parziale ), chì significa chì ci hè una placenta anormali chì pò, in casi rari, causà cumplicazioni periculà per l'a mamma. Tuttavia, micca ogni casu di triploidea hè a gravidenza molura.
Ci hè qualcuni suspetti chì a triplicoidia rimettendu da parechji semen fertilizando un uviru oghje pò esse più probabili di causari un embarassu molar parziale di triploidie chì implica un ovu o sperma chì possani 46 cromosomi mill-bidu. Ma questu ùn hè statu pruvatu.
Diagnostu
Triploidie pò esse diagnosticita da tutta a pruduczioni genetica-chì significava amniocentesi , prucessi di sangue di un babbu infatatu, o cariotitea di u tissue da una perdita d'ingestamentu. Pruvenzii di screening, per esempiu l' ultrasound è i teste di alphafetoproteinesi pò mostrarle signali d'alerta di triploidea. Ma sti prucessi ùn ponu micca cunfermatu un diagnosi di triploidea. Hà nivani anormali di alta hCG pò esse truvati in parechni pregnanzii cù triploidea, è un ultrasound pò mostrarle a caratteristica propriate assuciata cù una gravidenza molar parziale.
Prisanta
Triste, a triploidie hè sempre fatale è ùn ci hè micca curagiu o trattamentu di a cundizione. Comu chjamatu prima, quasi tutte (più di u 99%) di i zitelli cun triploidea sò sbagliati o morta. Da quelli chì ci nascinu vivu, a maiò parte muriu in l'ore o di ghjorni dopu a nascita. Un prugettu di babbieri cù triploidea anu stesi quattru misi o più. Ma questi rapporti sò rarus, è in solitu, i zitelli chì surveghjanu più longu di triploidea mosaica, in quantu di triploidie chjara.
I babotti affettosati sò generalmente difetti di nascita è una restrizzioni di creazione severa.
U Risk di Recurrence
L'urganizatori ùn anu micca truvatu micca fatturi di risichi identificabbli per avè una gravidenza chì hè influinzata da triploidea. Ancu l'età materna ùn pare micca esse un factor di risicu. Un poca cantità di donne pò avè tanti avversi recurrenti affettati da triploidea. Ma in a maiuranza di i casi, a triploidia si spegne à l'aleatoriu è hè una tragedia unica chì ùn si pò micca ripetiri in future pregnancies. Se avete ricevutu un diagnosi di triploididi dopu à a prova di u mutaze da un miscarriage o di famiglie, i probabili di passà torna sò slim.
Se Tu Baby Ha Triploididi
A lot of confusing information about a triploidy hè fora, perchè se u vostru picciutteddu hà statu diagnosticatu cù questa cundizione durante a gravidanza o cum'è un novu, puderete prughjettanu cù emozioni, cumprese nipote, cunfusione è dulore. U primu chì hà bisognu à sapè hè chì ùn hà micca fà nunda per causà stà capisce è ùn ci hè nunda chì pudaria avivanu micca impeditu di sse. Hè bellu di grieve (o per sentenà quellu chì puderete sentite).
Se u vostru zitellu hè stata diagnosticita cù triplicosa per l'amniocentesi (chì hè spessu apposta entre a sema 15 è a semaine 20 di a gravidanza), puderete dumandà se vulete cuntinuà l'embarassada. Eccu una scelta indipindente è avete aduprà ciò chì cose da voi. Certi ghjuleghjani prefettenu cuncede pregnanni chì anu diagnostichi fatali , mentri àutri sceglie di tene à cuntinuà l'embarassement, anchi si sà cuscenti di u risultatu espertu. (Nota chì si u vostru gravidenza hè influinzatu da una multera splatatica paritale , ùn ci hè nudda pussibbilitati di u zitellu chì facenu à u terminu è à nasce vivu. U vostru duttore cunsigliarà a finitura per prevene i pussibbili cumplicati seri chì puderanu influir in a vostra salute.)
Sì u novu di u triploididi vene a vostra diagnona di u so picciottu, hè una bona idea di parlà cù un cunsigliu geneticu di ciò chì deve vulete chì pensà à u zitellu. A maiò parte di u tempu, u trattamentu urdinatu hè di furnisce un cunfortu di cunfortu invece di circà i persequitazione di e intervenzioni intensivi. Ci sò numerosi gruppi di supportu per i genitori di babies cù disordini chromosomali serii, è pudete truvà questi cunsulazione cum'è facenu coppe cù sta nova.
Sources:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triplicoidale recurrente di l'urigine materna. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidie. Prufessiunale di Defects of Birth Defects of the Risk Factor Series in Texas State Health Dept. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm