I prublemi cromosomali sò una causa cumuni di a perdita di i primi anni
I prublemi cromosomi, cum'è a Trisomie 22, sò assai a causa cumunitariu di l'affari di u primu trimestre. Sicondu u chromosomu hè influintu, i cromusomi sferenti o missing (o parte di i cromusomi) pò causà nunda da prublemi di salute menghjini à e cundizione incompatibile cù a vita. A trisomia 22 hè unu di i disordini cromosomi più severi.
Cosa Trisomia 22 Mezi
Trisomie 22 significa chì una persona hà cù trè copii di u 22 di u cromusomu inveci di l'espertu di dui copii.
A cundizione pò esse cumpletu (significatu chì tutti i cèl·lula in u corpu sò affettati) o mosaicu (chì significanu cerchi città sò affettati però micca altri). Hè ancu possibbili di trisomia parsunale 22, chì significheghjani dui copii completi di u cromusomu 22 è una copia cumplicata supplementu di una sola parte di u cromusomu.
Diagnostu
Trisomie 22 pò esse diagnosticita via pruduzioni genetica dopu à un miscarriage o morte morta. Puderalizà pò esse detecatu da CVS o amniocentesi, anchi i risultati testi di prenatal chì manifesta trisomie 22 ùn sò micca sempre affissu chì u zitellu serà significativamente affettivu (vede below).
Effiani di a Trisomia cumplessa 22
Trisomia cumplessa 22 casi sempre pruvucà l'affari di u primu trimestre; a cundizione hè incompatibile cù a vita è ùn ci hè nudda pussibilità di u zitellu cù a trisomia cumpleta 22 chì supravessi à longu tempu. I tematichi sustene chì a trisomia 22 cuntene à u 3 à 5 per centu di tutti i primi fallimenti.
Effetti di Trisomie mosaicu 22
L'effetti di u trisomicu mosaicu 22 pò esse ligate in certi individui è seri in l'altri.
Eppuru i teste prenatali chì trova trisomicu mosaicu 22 ùn pò micca predichju i punti di ricerca. Parechji ziteddi chì parevenu trisomicu di mosaicu 22 in amniocentesi o risultati CVS ùn anu micca bisognu di prublemi di salute à u nascita; i zitelli cunfirmati com'è trisomia mosaica 22 di nascita sò più prubabbili di sperienze prublemi di salute.
Se Tu Baby Has Trisomie 22
Sì avete statu dichjaratu chì un ziteddu avete affezionatu avutu a trisomia 22, restu assicurati chì l'averebaghja ùn hè micca u vostru culone è ùn ci era nunda chì pudaria avè micca fattu per prevene. Quandu un gravidenza influinzatu da a trisomia 22 ùn volenu micca chì avete più risicu di trisomia 22 in un futuru gravidenza. In a maiò parte di i casi, trisomia 22 risultatu da i prublemi aleatorii in a divizia celular è ùn ùn rinvenni.
Sì avete adupratu è avete avutu un CVS chì mostra a trisomia 22, hè una bona idea di parlà à un cunsigliu geneticu o mèdicu especializatu in genetica. I chances sò boni chì u to cumpagnu trisomia 22, è hè prubabile chì u zitellu hà un trisomicu mosaicu 22 o un tipu di trisomia 22 chì hè presente solu in a placenta.
U vostru medica pò ricumendarà un amniocentesis per sprimi più alluminà nantu à a situazione. Quandu l'amniocentesis ùn si cunferma micca a trisomia, i chance sò altu chì a trisomia hè sola prisente in a placenta è u zitellu hè chromosomamenti normale. Eppuru pò esse risparmià u risicu di creazione di l' intrauterina, a restrizzioni è e cumpatoghji cù u plagiu anormali, è pudete avè bisognu extra per u restu di u vostru gravidenza.
Se l'amniocentesis si cunfizziuneghja u mosaicisimu in u zitellu, u so cunsigliu geneticu o l'altru geneticu specialistu pò dà l'infurmazioni più upbei annantu à ciò ch'è aspetta.
Source
Trisomia 22 mosaicisimu. Università di Culumbia Britannica. Accès: 14 aprile 2009.