Trisomie 18 Ghjè più cumuni in noi
Una di e cundizzioni di salute più seriu di scambià di a pruduzzioni di diagnostica prunate di prenuntà hè Edwards Syndrome, una cundizione chromosomale cun pronostica devastanti. U Sindrome Edwards hè cunnisciutu ancu com'è Trisomie 18 Sindrome perchè parevanu trè copii di u cromusome 18.
Statistiche
A Sindrome Edwards si faci à 1 di ogni 6000 nascita vivaci è hè trè volte più cumuni in e zitelli, secondu l'Instituti Naziunali di Salute (NIH).
In ogni casu, l'incidenza durante a gravidanza hè moltu più altu perchè u 95 per centu di e donne chì u fugliu hà trisomicu 18 anu un miscarriage o nucatariu .
Prisanta
Sfurtunamentu, a NIH spiega i punti di ricerca per i babori nascenu cù u Sindrome Edwards ùn sò micca boni, cumprese:
- A mezzo di i zitelli ùn guariscenanu fora di a prima simana di vita.
- Nove da 10 zitelli moureranu prima di u primu anniversariu.
- Certi picculi surveghjanu à l'anni adolescente, ma cù prublemi medichi è di u sviluppu seriu.
Tipi
A forma più cumuni di u Sindrome Edwards hè a trisomia tonica 18, chì significheghja u zitellu hà deve trè volte da u 18 chromosome invece di dui.
Hè ancu possibbili di trisomia parziale 18, in quale ci sò dui volumi sanu di u cromusomu 18 è ancu una copia parziale supplementaria.
Un altru tipu hè trisomicu mosaicu 18, chì significheghja hè un effettu in qualchì, ma micca tutti, cilesti.
L'ultimi dui tipi sò rarusciati cù a trisomia tonale 18.
U pronostiè ùn ùn difiere da u tipu.
Cause et Risk Factors
A copia extra di u cromusomu 18 hè digià presente à l'ora di a fertilizazione è risultati di l'errore aleativi in a divizia celular. A trisomia 18 pò accade in i genitori di tutti i gruppi d'età, ma u risicu hè più altu quandu i mariti sò più maiori di 35.
Diagnostu
Un amniocentesi o un sampling chorionic villus pò pruvà per u sindromu di Edward.
A prova d'alfa settoprottae ùn pò micca cunfirmà (o scriva tutale) trisomia 18 ma pò esse simplicemente indicazione odds statistici chì u zitellu puderia avè a cundizione. Certi prucessi sò menu precises ca l'altri.
L'attinzioni genetica hè un campu in evoluzione è, sicura, pruvedimenti più precisi è più precisi sò in l'urizzatu.
Risk of Recurrence
A maiò parte di u tempu, a trisomia 18 hè una succissioni aleativi per i prublemi in a divisioni celulari. In raru casu, i genitori sò cumpurtamentu per a trisomia parziale 18 dovutu per una cundizzione chjamata translucazione equilibrada chì aumenta u risicu per l'avvenimenti futuri.
Se ci hè una chance chì pudete esse un traspurtadore, u vostru duttore ponu ricurdà à un cunsigliu geneticu di discussione e vostre opcions. Ma a maiò parte di i genitori chì anu figlioli cù trisomia 18 ùn sò micca carriers.
Facennu un Diagnu Di Sindromu Edwards
Un diagnóstico di l'Edwards Syndrome hè una nutizia devastadora. Parechji parenti triscenu di finiscerà i so pregnancies dopu avè ricivutu a cunferma ch'è u zitellu hà definitu à a trisomia 18, secondu l'altu risicu di prublemi di salute grave è i probabili boni di u zitellu annantu à a nascita. L'altri di decide di continuà a gravidanza d'ogni modu, per via di credenzii à l'abortu o per via d'una forma di prublema chì vulianu treasure the time with the baby, anche si hè curta.
Ùn ci hè micca sceltu "correctu" per ciò chì facenu in questa situazione. I parechji affruntà stu diagnògnu averebbe fà ciò chì si dice per elli.
> Sources:
Medline Plus: Trisomia 18 (2016)
Funzione di Trisomie 18: Ciò chì hè a Trisomia 18?