Trisomia 13 pò esse diagnosticita durante o dopu à una gravidanza
L'anomalità chromosomali sò una di e cose più cumune di malati è morta strammi. In una cundizioni chjamata trisomia, un individuu avutu cù trè volti d'un chromosome particulari invece di dui (l'umani suponiri anu avutu 46 cromusomi, 23 pariglii). Ci hè parechji tipi di trisomies, cumprese u sindrome di Down (trisomia 21), u sindrome Edwards (Trisomie 18), è u sindrome Patau (Trisomia 13).
U sindromu Patau hè u più severu di i trisomies.
U babies cù u sindromu Patau prubbabbilmente anomalismi fìsiche caractéristiques, discapacità intellettuale, è prublemi cù i so organi internu. A maiò parte di i babysi in i ghjucassi in u primu mesi dopu a nascita o in u primu annu per a cumpagnie di salute cumpressione di a cundizione.
Circa 1 in 16 000 bebes hè natu cù u sindromu Patau. L'urganisazione pensanu chì circa u 95% di i zitelli cun u sindromu Patau sò sbagliati o ghjinirali. Qualcosa ùn sapi per chì qualchissia vive per u tempu, mentre chì altri ùn sianu micca. Parechji ziteddi chì survegghianu ùn viranu micca a so primu settimana. Solu cinque à 10 per centu facenu à u primu anniversariu.
Trisomia di diagnostichi 13
Pruvenzii di screening prenatali, cum'è a test di alphafetoprotein è l' ultrasoni di gravidenza pò revelà marcadore di e cundinee di e cromusomite, ma ùn puderanu micca furnisce un diagnosi. Solu pruposti genetichi, cum'è amniocentesi è vinu chorionic villus (CVS) pò furnisce un diagnosi definitivu.
Hè ancu possibbili chì u sindromu Patau pò esse divinamente guardatu cum'è a causa di a perdita di l'imbarcu si a coppola cerca cariotyping geneticu dopu un miscarriage o morte morta.
Tipi di Sindrome Patau
Cum'è cù trè disordini di trisomia, ci sò trè tippi di u sindru Patau:
- Trisomia 13: U tipu più cumuni. E persone cun stu tipu anu tres alcune cupiate di u cromusomu 13.
- Trisomia parziale 13: A ghjente hà dui alcune rializate di u cromusomu 13 è una parte extra di u cromusomu 13.
- Trisomie mosaica 13: Qualchì parte di i celi di u corpu hà avutu tri copii di u cromusomu 13 mentri àutri avianu dui copi nurmali.
Risk of Recurrence
A maiò parte di u tempu, a causa di trisomia 13 hè un errore à u ghjocu à a divizia celula durante a furmazione di l'ovu o sperma, chì significheghju u prublema hè prisente à l'ora di a fertilizazione. In questu casu, u disordine hè improbabile reoccurren. In rarus cases, u principale possu una traslocazioni equilibrada chì participanu u cromusomu 13. Persone cù una translucazione equilibrada anu più risicu di avè un zitellu cù trisomia parfetta 13 una altra volta.
Aduprà ciò chì fà se u vostru Baby hà u Sindrome Patau
Una di e prime quistioni puderebbenu esse dumandatu se u zitellu riceve un diagnosticu di u sindromu Patau hè se vulete cuntinuà l'embarassu (o persighjani interruzzione intensa se u zitellu hè natu cun prublemi di salute). Durante a gravidanza, parechji parenti decide di cunfinà i babys diagnostii cù u sindrome Patau per u prugramma generale è u scopu di non prutezione a pena di a perdita. L'altri cuntenenu a gravidenza per credi contru l'avtru o perchè sensu ch'elli avissiru avè qualchì tempu cù u zitellu ancu s'ellu hè esse curta.
U listessu prugettu di i zitelli diagnosticati dopu a nascita - parechji genitori aghjaranu l'assistente di cunfortu solu, mentri àutri fate optà per intervenzioni medievuli intensivi ancu s'ellu ci sò chime chì i zitelli survegghianu infanzia.
Se u so zitellu hè stata diagnusticata cù u sindru Patau, pudete spirimintate qualcosa di emozioni da u piacè à a cundanna à l'annullamentu à u sensu senzillu sopratuttu. Hè bella per piglià u vostru tempu è prucessa a situazione prima di avanà è decisione o piani. Ùn ci hè micca manera di "drittu" per sente è micca un "correctu" di cursu d'adopzione per piglià cun sti diagnosi. Avete bisognu di fà ciò chì senti chì sarete più capaci di vive cù, è a risposta hè distinta per tutti.
Invece di ciò chì dicidate, hè bonu per aghjustà a perdita di u zitellu chì aspittàvanu esse. Pò esse uttene à unisce gruppi di supportu per i genitori di babies cù u sindrome Patau o per altri prublemi chromosomali serii.
Sources:
Pathu. Biblioteca Naziunale di Salute. Specialist Library Specialist Genetic Conditions.
Trisomia 13 - Genetics Home Reference. Biblioteca Nazionale di Medicina.