Pruvenza prenatali noninvasiva (NIPT) hè un modu di scumparsa per parechji malati genetichi annantu à u sangue di a mamma. Pudete ancu ose sente chjamatu pruimmenu prenatali noninvasivu (NIPS). Eccu sò listessi. Queste travagliu di teste truvendu una quantità petitezza di l'ADN di u zitellu chì circula in a flussu di a sangue di a mamma, cunnisciutu cum'è DNA di cila senza DNA o cfDNA. U sangue hè stata fattu di listessa manera cum'è qualchì altru travagliu di laboratori hè dilujatu è mandatu à un labillu per frenu di una varietà di disordini genetichi.
Ci hè uni pochi prughjenzi testate-chì pruvà s'ellu offre dependerà di u labillu chì u vostru ghjudiziu usanu norme. Unipochi di i nomi testi includeu:
- Harmony
- MaterniT21 Plus
- VisabilitaT
- Panaorama
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Quali hà deve fà?
U Collegu Americanu di Obstettrichi è Ginecologi (ACOG) ricumanda issa prucessione genetica per esempiu (NIPT) o prucessi di diagnostichi (amniocentesi o vinu chorionic villus) per ogni donna pregnant.
Se u vostru duttore urganizeghja di screnu per voi, ùn avete micca cura. Ùn hè micca necessariu perchè ellu suspeva chì qualcosa hè sbagliata. Tradizionalmente, sti tippi di teste è screenings sò ricumandati solu per e donne chì eranu più di l'età di trinta cinque o chì avianu una storia di famiglia di un disordin geneticu. A ricumprisazione si sviluppa cum'è parechji anziani. E i prughjetti sò più sicutichi è più pronti disponibili, perch'elli anu più ricunnisciute.
Una cosa chì qualchì famiglia ùn pensa micca antica è quandu succede se u teste hè pusitivu, indicando chì u vostru gravidenza hè un riscu aumentatu per un problema geneticu.
Questu hè sensu un discutenziu chì avete da esse incuragnu à avè cù u vostru medico è u to cumpagnu. Una cosa chì hè impurtante di ricurdà è chì queste prucessi sò cunsiderate un test di scrutiny, per esse dinò chì puderebbenu sinsibile di un riscu aumentatu di u vostru babbu avè un problema geneticu, micca necessariu a prisenza definita di temi genetica. Avete bisognu di avè una prova di diagnostica per una risposta definitiva nantu à l'estatus geneticu di u so zitellu.
Innota chì, se ti sò obèse ou morbè obeè, hè un risicu aumentatu chì a prova ùn vi micca travagliatu per voi, chì significheghja nisun risultatu hè datu. Questu significa chì questu puderia micca esse u megliu scupertu per voi s'ellu hè più di dui centu cinquanta quattru. NIPT pudete ancu avè parechje limitazione s'ellu incinta di gimelli o altre multiplici.
Quandu avete fattu?
Pudete principià per utilizà prucessi NIPT prima chì a nuvèsima semana di u vostru gravidenza. Idealmentu, sta discussione puterebbe prima quantunque pussibule in u gravidenza, cumpresa a vostra prima visita prenatal . Questu timing vi dà più tempu per discutiri ciò chì i vostri opzioni di scrutiny sò basati nantu à a vostra storia medica è famigliali, è ancu per una a passione di prufittà di l'opportunità di scuperta di u primu trimesteru, cum'è a pruduzioni di nuchal cun ultrasound.
Chì Elle ùn Pera?
Sti prucessi cercanu solu i disordini genetichi più cumuni. Innota chì cù esse numarosi parechji marchi di NIPT dispunibuli, ugnunu pò avè un pianu pocu difeente di ciò chì cerceghja in u labeddu. Eccu ciò chì hè prubabilmente includeu in a prova:
- Down Syndrome (trisomia 21)
- Sindrome Edwards (trisomia 18)
- Sindrome Patau (trisomia 13)
Ci hè ancu altri cose chì certi numeri ci dinu.
Queste pò cumprà l'estatus Rh di u zitellu, u sessu di u to babbu, etc. In questu quì pudete varià secondu u prucessu chì u vostru praticu usa.
Cumu hè Accurate Is It?
Sè vo site per vede à l'annunziu per u laboratoriu individuali per fà un teste specifichi, u solitu citenu assai ritimi di precisione. Questu hè fidanzante per a maiò parte di a ghjente perchè i prucessi fissi per vede a precisione hè stata fatta in una pupulazione cù una tasa più alta di prublemi genetica. Questu significa ùn pò micca esse cumportante à una populazione generale di donne incinta. Ùn sò micca capaci di dì chì manera chì u vostru babbu hè di veramente un problema geneticu si avete un test di screening positivu.
Ciò chì vene dopu NIPT?
Sì avete una prova NIPT chì torna ind'è chì u vostru babbu pudete avè un problema geneticu, vi cunsiglià. Stu cunsigliu sò generalmente involute a discussione duru cù un cunsigliu geneticu annantu à a vostra storia pratica è medica è spiegatu chì altre prucessu sò dispunibili. Dopu à a gravidanza, u chjucu di cuscenza vilò (CVS) si usa è dopu à quattordici ghjorni di gestazioni, pudete ancu fà amniocentesi.
Quessi sò cunsiderati testi di diagnostichi in u teste di scrutiny. Questu significa chì averebbe tassu furnisce un diagnosticu in quantui più cà simplici indicà ciò chì u vostru risicu hè per avè un ziteddu chì hà un problema geneticu. Sti prucessi sò più precisamente, ma ancu sò cun ghjustu risicu per a gravidenza. Cù un prufessiunale spirantatu, u risicu di un abortivu dopu sti prucessi hè 0,1 à 0,3 per centu deve ACOG. Stu risicu hè indipendenti di u diagnosticu di una anomalia genetica.
Pruvenza Genetica
Hè mpurtanti avè nutatu chì NIPT ùn micca screen per difetti di tubu neurale cum'è spina bifida o anencefalia. Quandu i seconda testi di trimesteru cù ultrasound è / o sotumu maternu Fetus-proteina alfa (MSAFP) anu sempre esse offru à i genitori. Certi parenti puderanu ancu optaranu per saltà teste geneticu di cumbugliu, preferendu per andà ghjustu à e prucessi di diagnostico, per una variità di razze. Parrannu à u vostru duttore è a parturiale per i vostri preferiti, a vostra storia medica è altri fattori, cum'è quale o puderebbite micca fà sè vo avete un diagnosi di un disordin geneticu, aiutavamu una conversazione è selezziunate u percorsu chjucu per voi è a vostra famiglia.
Sughjettu di Esse Pruvisioni Genetica
Certi famiglie ancu avè decisu per saltà l'attestazione genetica, chì ghjè una prova di scrutiny o una prova di diagnostica. U vostru meditatu ùn dettu micca pruvà à forza à fà un altru sceltu, ma un discorsu deve avè avutu cù u beneficu è risichi di tutte l'opzioni. ACOG, l'Acadèmia Amministrazione Nurmale Amministrazione (ACNM), è l'altre urganizazione medica tutte u vostru dirittu di ricusà scanatura genetica è prucessione.
> Sources:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Pruvenza prenatali non invasiva: una stima di l'implementazione internaziunale è sfida. Int J Womens Salute. 2015; 7: 113-126. In publizzioni online 2015 Jan 16. Doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Collegu Americanu di Ostetrizii è Ginecologi di Genetica è a Società per a Medicina Fetali Materjali. Cumission Opinion No. 640: Cuttura di DNA-screening per l'aneuploidie fetale. Obstetrizii & Ginecologia. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Collegu Americanu di Genetica Meticulosa è Genomica.ACMG nantu à a dimostrazione nantu à scansione prenatale noninvasive per l'aneuploidie fetali. Genet Med 15: 395-398; a pubblicazione iniziale in linea, 4 aprile 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Società per a Cuminatura di Publicazioni Meditali Materne-Fetali. # 36: Prufessiunale aneuploidie prenatal cù l'ADN senza cellu. Repertoriu di l'Obstetricia è Ginecologia. 2015; 212: 711.