Trisomie 16 è Mosaic Trisomy 16 in Pregnant
Se avete amparatu chì un zitellu ùn averebbe fattu trisomicu 16, o s'è avete infurmatu nantu à u rolu di u cromosomu in anormalità in l'incontru, chì avete bisognu di sapè?
Sì, invece, avete amparatu chì u vostru zitellu puderanu trisomicu mosaicu 16 dopu à u chjosu chœur vilucinu, una amniocentesi, o un cariotipu fattu dopu a nascita, chì avete bisognu di sapè? Chì ghjè successu è ciò chì significa quessa nant'à u termu?
Anomaltifici Cromosomali in Miscarriage
E disordini cromosomani sò a causa cumuni di i primuri in l'annullamentu di u primu trimestre , cù estimi di sti trasturdamenti chì sò responsabile di 50 à 75 per centu di tutti i miscarrizzi. Trisomies, per turnu, sò u cummerciu di u cromusomu cumuni cchiù cumuni in prucessi post-miscarriage.
- Unghjunghjendu Genesi, DNA è Cromusomi
Trisomie 16 in Miscarriage
Di tutti i trisomies (discututu sottu), a trisomia 16 pari chì hè a più cumuna, chì avianu in circa un percentu di tutti l-imballati. è cuntatu per u 10% di i miscarriages. Ci sò tanti tipi di trisomia 16; cun un tipu essa incompatibilita cù a vita, mentre chì altru pò esse risposta in un figliolu sanu à volte. Vi parleremu di sti tipi diffirenti ma prima, anu da spiegà u significatu di trisomia.
Cosa hè una Trisomia è Cumu si vanu? -
Nurmalmenti, e persone anu 46 cromusomi, chì sò agrupati in 23 pariglii.
Un gruppu di 23 cromusomi venenu da a mamma è l'altru settore da u babbu. A maiò parte di i pariglii (44) di i cromusomi sò cunsiderati "autosomi" è l'altre dui sò "cromusomi sessuale". I femini sò ordinarily un cariotipu di 46 XX è masci, 46 XY.
Quandu i celu diventenu per formar ova è u seminariu in un prucessu chjamatu meiosi, una copia di ogni cromusomu va à unu di dui ova o dui semen.
A volte ci hè un sbagliu, è duie cromusomi vai per un uovo o un sperma è nimu à l'altru.
Quandu l'esperma è l'ovu aghjunghje cumu (durante a fecundazione) u zigugnu finisci cù un cromusomu extra (trisomia) o un cromosomu missing (monosomia).
A trisomia si pò accade dopu a fecundazione. Prima di a divisiona, e cèl·lula duppianinu i so cromusomi accussianu 92. Quandu a cellula dividi, ogni culu anzianu possite 46 cromusomi. Sì un casu daveru, un cellu pò esse finisci cù 47 cromusomi è l'altre cun 45.
Tipi di Trisomie 16
Ci hè trè tippi di trisomia: pienu, parziali è mosaicu.
Trisomia sica 16 - Trisomia sana 16 significa chì tutte e caghjuli in u corpu di u fiori sò affettati. A trisomia tonale 16 hè incompatibile cù a vita è quasi tutti i babysi chì anu a cundizione sò sbagliati in u primu trimesteru.
Trisomie mosaica 16 - Hè ancu possibbili d'avè trisomicu mosaicu 16, chì significheghje alcuni di i celi di u corpu sò affettati mentre l'altri celluli sò normi. A trisomia mosaica 16 ponu esse risultatu da a trisomia intu di corriggiate in a divisionu cellula prima in u sviluppu fetali, affinchendu qualchi celluli affettati però micca altri. U mosaicisimu sò spressa in percentuali.
Trisomia partiale 16 - Hè ancu possibbili, in casi raru, per avè una gravidanza chì a cresia di a piantazione anu trisomia sana 16 è di trisomia mosaica 16 anche si u zitellu hè chromosomamenti normale.
Questu hè cunnisciutu com trisomia parziale 16.
Cariotipu cumu cun Trisomie 16
Un cariotipu normale hè scrittu cum'è 46 XX o 46 XY, cun una trisomia esse 47 XX o 47 XY.
Trisomie 16, hè scrittu cum'è 47 XX +16 per una nanna, o 47 XY +16 per un zitellu (cù u +16 chì indicanu chì a trisomia implica u 16 chromosome).
A trisomia mosaica seria scritta cum'è un percentinu, per esempiu cun un zitellu puderà esse scrittu 47 XY +21/46 XY cun un percentuu datu in quantu à parechje chjave chì sò 47 XY +16 è u numaru chì sò 46 XY.
Diagnostu di Trisomie 16
U diagnosticu di a trisomia 16 pò esse fatta da un miscarriage, o in cuntrastu, pò esse truvatu durante a gravidenza cunduzzione di a prova di prenatal.
Trisomia sana 16 pò esse diagnosed as the cause of an abortionale si i genitori culliganu u tissutu è pruibesi per l'anormalità chromosomali in un incontruplu hè fattu.
Trisomia 16 o trisomia mosaica 16 pò ancu esse diagnosticati durante a gravidanza per u vinu di cori di vilusi ( CVS ) o amniocentesi .
Qual'è una Trisomie 16 Diagnostu Doppu l'Aborto Avanti per U vostru
Trisomia sana 16 quasi sempre risultati in l'affaccendamentu di u primu trimestre. Sì avete statu dichjaratu chì a trisomia 16 hè a causa di u vostru miscarriage, deve sapè chì u malattimentu ùn hè micca u vostru tortu è e chance di l'abortivu in un incontru subsegni sò boni. Finu à u 85 per centu di e donne chì anu un abortu in primu trimestre cuntenenu à avè un'abbassi normale a prossima volta si eranu allungatu.
Trisomie 16 Diagnostu fattu durante u CVS o Amniocentesi
Sì avà chì ghjè state in imbarazzu è avete ricivutu CVS o amniocentesi riflettendu i celluli afflicati da a trisomia 16, hè tutte e cumpatore cumunu. Avete saprutu, però, chì ùn hè improbabile chì u zitellu hà una trisomia generosa 16 se u vostru gravidenza averebbe passatu u primu trimesteru - u zitellu puderà trisomicu mosaicu 16 o a trisomia pò esse limità à a placenta.
Mosaic Trisomy 16 During Pregnant
Carriri un picciriddu cun trisomia mosaica 16 ponu attache u risichu risicatu di cumpetizione, è hè impurtante per vede un ostetrziu chì hè specializatu in pregnancies d'alt riscu per aiutà à monitorà a vostra gravidenza. L'imbarcu cù trisomia 16 portatu una preghjudizie mediata di l'average di:
- A ritardia di creazione intrauterine
- Impunzutata inpertoriu (preeclampsia o toxemia)
- Pianu di C-section
- Unità di unità intensiva di u pensamentu di ipertorii trasmission
Anomalii Congenital in Babies with Mosaic Trisomy 16 or Trisomy Placental 16
Ùn ci hè moltu ricerca nantu à i punti di ricerca per o trisomicu mosaicu 16 o a trisomia 16 di a placenta (trisomia parziale 16), ma a ricerca chì si dispunìvule suggerisce chì i fugliali avessi micca sparte micca di cumplicità seria.
Frà tra fiammi nascite cù trisomia 16, l'effetti di a salute pò varià assai secondu u gradu di u mosaicisimu. In spessu, i figlioli nascinu senza esse tistimunianzi anulomulati chì l'altri pudemu avè un settore caracteristicu di prublemi di salute. À u 60% di questi i zitelli avemu una evidenza di almenu some anomalii cungeniti chì pò include:
- Difetti di u corpu (malatia di u cardinali congenitale) - U difettu di u septal ventricle hè presentu in circa u 17% di sti babies è difetti septal atri (ASD) in u 10%.
- Hypospadias - Hypospadias hè una cundizione in quale l'apertura di a uretra ma ùn hè micca à u fini di u pene, ma invece in un locu à u filu.
- Deformità faciale cum'è un colpu curtu, a frunti alta è / o un nasu puntiutu.
- Anormalità respiratorii, cum'è i pulmunni picculi (ipoplasti).
- Anormalità musculoskeletal such as escoliosis.
- Nucimentu cognitivu o ritardi di evoluzione, ma questu hè stata eccezione.
Ricerca di Long Term di i zitelli cù Mistiche Trisomie 16
Malgradu cumpetite di a gravidanza è una incidenza di anomalii cungenitali vicinu à u 60 percentuale, un 2017 palesu l'informazione favurizatu in quantu à a salute di nascita di i zitelli cun trisomia mosaica 16. Di i zitelli d'età di scrittura cù trisomia 16, u 80 per centu puderanu assistisce à e ristorante attuale . I studienti chì miranu a salute fisica, a salute psicologica è a qualità di vita eranu assai attenti, affirmannu chì a maiò parte di questi anu scurdatu tra u 80 à u 90 nantu à una scala 100 puntu di ottima qualità di vita.
U Management di Pregnancies cù Mistiche Trisomie 16
Cumu l'analizatu supra, ci sò parechje cumpetite cù l'inguernu chì sò più cumuni cù un zitellu cù trisomie 16. Hè involutu un perinatologu o obstettrista chì hè specializatu in pregnancies d'alt risc.
A sapè nantu à a cundizione pò aiutà à preparà, sopratuttu chì sapendu chì a maiuranza di i zitelli nascuti cù trisomicu mosaicu 16 cuntenenu a tenuta una salute fisica è psiculugia cum'è crescenu.
Videndu un prudutturu di salute di mente chì hè familiarizatu cù anormalità chromosomali pò esse uttimellu uttellu cumu, per rinfurzarà u fattu chì ùn ci hè nunda ciò chì hà fattu chì hà causatu a cundizione è per aiutà aiutu à avè un zitellu chì pò avè qualchì anomali.
Studiamatu nantu à a Trisomia 16 è l'Assicurazione Genetica Tras l'aborto
Invece di qualsiasi studii o predizioni, hè normale per esse affittu è avè parechje quandu quandu anu cuntrolli mostra pò esse prublemi cù u vostru picciutteddu. Se avete amparatu chì un zitellu ùn averebbe fattu trisomicu 16, u cunsigliu geneticu pò esse utru. Cum'è cù i zitelli carriche cù trisomicu mosaicu 16 hè al azucraru, avè un miscarriage cù a trisomia 16 in u fetuu ùn hè micca qualcosa chì hà causatu.
Altre Trisomies umani
Ci hè parechje trisomies umani differenti, alcune chì ùn sò micca cumpatibili cù a vita è altri chì sò. Forsi più cunnisciuta hè u sindrome di Down (trisomia 21). Cum'è a trisomia 16, a maiò parte di sti trisomies sò accidenti aleatorii è ùn prubabilmente rioccuri in future pregnancies.
A Bottom Line in Trisomie 16, Miscarriage è Nascite
Cù trisomia tonale 16, l'abortimentu avà generalmente duranti u primu trimesteru, è a cundizione hè parechje incumpatta cù a vita. Mentre l'appassià nantu à stu diagnosticu hè spargimentu, pò assicurà à parechji parenti per rende chì ùn ci hè nunda chì avianu fattu per causà a disordine, è a chance d'avè Trisomie 16 in un altru gravidenza hè pocu cumuni.
Hè cun trisomia mosaica 16, a noti ùn pareva esse più alentanti di u pensamentu in u passatu. Ci hè parechje parechje più incontinienziu di gravidenza cù un fetu chì avè trisomicu 16, è ci hè una alta incidenza di anomalii congenitali, ma a salute fisica, intellettuale è psiculugia di questi i zitelli sò largamente beni.
Fonti
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