U cariotyping geneticu-also known as an analysis of chromosome-is testing that can reveal certain anomalies genetics. Pò esse adupratu per rinfurmaru o di diagnosticà un disordinus geneticu o di malatie. O, i prucessi pò revelà chì una coppia hè in riscu per avè un zitellu cù un disordin geneticu o cromosomale.
Per esempiu, u cariotyping ponu revelà chì u sindromu maschile hà sindromu di Klinefelter, un disordine geneticu chì spessu ùn anu diagnosticatu finu à chì un omu hàvulatu infertilità .
Omi cù u sindrome di Klinefelter anu un chromosome X extra in u so DNA (invece di esse solu XY sò XXY), è sò spessu infiertilu.
U vostru medica pò cunsiglià i cariotyping genetico se:
- Ùn hè statu incapaci di cuncepisce per più di un annu .
- Avete pruvatu dui o più cunsiglii consecutivi.
- Avete spirimintatu un nascita maturu.
- U cumpagnu maschile ùn hà micca sperma in u so semen o un cuntadore di sperma assai bassa. (Hè cunnisciutu ancu à azoospermià o oligozoospermia severa).
- L'associu femina hè stata diagnusticata da disfunzioni ovali primaria. (Uomu cunnisciutu ancu u POI, insufficiency ovarianum primariu, o POF, fallimentu prematue d'ovaru).
U cariotyping geneticu pò esse dumandatu prima di riceve a tecnulugia di riproduzione assistita, cum'è IUI o IVF. Questa hè particularmente bella per quelli chì sò cunzistenti di FIV cun ICSI , chì aumenta u risicu di passà a infertilità maschile è parechji trinzii genetichi.
Quandu hè a Pruva Done
Per a pariti infirbitili, a prova hè generalizata per un scogliu di sangue, da u sferente è a femina.
I duminii di sangue si tratanu in un labeddu.
Celle di u vechju di sangue si trovanu in un cuntinuu specialu per incitarà à cultivà. Quandu u celu righjunghjenu una particular tappa di u crescita, i celi sò macchiati è studiatu sottu un microscope.
U labeddu di tecnulugicu evalueghja a dimensione è a forma di i celluli. Piglionu ancu una rettitettura di i celi è cunti a numerosa di cromusomi in i celi.
A fotografia specializata permette a evaluazione di l'arrangamenti cromusomati.
Perchè u cunsigliu geneticu pò esse riccupertu à a trattazione di fertilità
Pruvenzi geneticu pò truvà a causa di a vostra infertilità o ripetuti pèrdite. Sapendu chì ùn pudete micca imbarcarà, o per quessa chì stà tenuta affissanti, pò aiutà à u vostru duttore recommandé les millors opcions di trattamentu .
Un altru raggiuni per fà prucessione genetica prima di trattamentu di fertilità hè per evitarà passendu un defettu geneticu di naissance à un futuru figliolu.
Certi mutazioni genetica ponu causà infertilità quandu hè prisente in un parent, ma, quandu i dui parenti portanu a mutazione, poni passà à u so ziteddu una cundizione genetica più significativa.
Per esempiu, a mutazione genetica CFTR hè assuciata cù certi tipi d'infertilità masculina. Hè ancu assuciatu cù una cundizione seria, fibrosi cistiva.
Sì a ghjusta chì u babbu hè una mutagee genetica CFTR, ci hè risicu di passà a infertilità maschile à u so zitellu. S'ellu si u babbu è a mamma sò cumpurtamentu di una mutazione genetica CFTR, ci hè un 1 in 4 possu avè un figghiu cù fibrosi cistichi.
Sì una paria era cunzidintendu IVF cù ICSI, u risicu di passà in una cundizione geneticu hè assai più altu ch'è hè cun FIV iniziali o cù cuncepimentu naturale.
Hè perchè secondu cù l'IVF regular, i semen sò colpi in un pezzo di petri cun uovo, è u vapeur d'esperma "più forte".
Cù IVF-ICSI, un sperma unicu hè elettu è injected direttament in l'ovu. I probabili di un sperma geneticu "dècimu" di fertilizà un ovu hè assai più altu in questa situazione. Questu fai rischiu di passà qualchì problema geneticu.
Opzioni si avete avè un risultatu geneticu altu
E vostre opcions dependeranu di u riscidamentu geneticu chì facenu.
In certi casi, u diagnosticu di un problema geneticu o risicu pò ...
- cunfermà o aiutà à fà un diagnosti di infertilità particulari
- aumentanu u vostru riscu di miscarriage o morte morta
- cresce u risicu di avè un zitellu cù un disordin geneticu specifichi
- cresce u risicu di passà a infertilità maschile o donna per u zitellu
Un cunsigliu geneticu deve avvisà i vostri risultati cun voi.
In generale parlà, e vostre scelte pò esse quellu di i seguenti:
Aggiungi preimplantazione di diagnostica genetica (PGD ) à u trattamentu IVF. Cû PGD, un embrijuni di vinu piglia una cellula sguassata per pruvà mutazioni genetica. (Quassu sta cellula ùn faci micca daveru l'embriione.) L'embriione chì anu più sughjetti pò esse trasferutu.
Quelli chì sò difetti genetichi - assai di quali maiò ùn anu mai surveghjatu di manera, sò scartati.
PGD pò esse riduciutu u risicu di primu miscarriage è pò esercità u risicu di certi difetti genetichi. Ma ancu cù u PPA, a pregnant è u zitellu ùn hè garantitu à esse 100% geneticu sanu. Puderete ancu affari ancu cù PGD.
Certi sò eranu eticamente o religiosu à u prugramma PGD.
Sceglite di furtificà IVF-ICSI . Normalmente, quandu u ovu è i spermati sò inturniatu, solu iperni spermi si puderanu penetraru è fecundanu un ovu. A selezzione naturali eliminatesi u cattivu sperma, chì pò ancu esse uperma genetically flawed.
Cû IVF cù ICSI, u semen sò direttament injected in un ovu. U selezzione naturali ùn pò esse postu. Questa puderia aumentà u risicu di passà a mutazione genetica.
Pudete decide decide ùn pò piglià u risicu è evite micca IVF-ICSI. Invece, pudete ...
- pruvate a IVF regular (ancu s'ellu pò esse un ritmu di successu inferitu per voi)
- di discontinuà u trattamentu
- sceglite u donatore di uperma o embriione in u settore
Andate cun u trattamentu , dislevannu u risorse aumentatu di passà una cundizione genetica o infertilità maschile à u zitellu.
À esse in riscu per passà una cundizione ùn hè micca un guarantisci chì voi .
Parle à un cunsigliu geneticu chì pudete fà una decisione informata.
Scelta di utilizà un donatore di sperma, donu d'ova, o donu d'embriione. Di sicuru, ancu i gameti di donaturi pò purtà difetti genetichi. I Donaturi sò spessu screened, ma nisuna scelta hè risposta libera.
Sè vo vulete sceglie un ovu o donu di semen, hè impurtante chì u donatori hè pruvatu per a malatìa genetica chì duvete in riscu di passà.
A persunzione di adopzione o una vita à u prugramma. Dopu avè ricerca di prucessi genetica, parechji pareti decide di adopru. L'altri decidenu fessi pruvate di avè un zitellu è campà una vita nè pisica.
Emisionale Considerations with Genetic Counseling
Ricivendu i risultati di un cariotyping geneticu pò esse emuzionale è difficiule.
In certe volte, i risultati pò aiutà à fà scelte per u trattamentu. Altri volte, ùn hè micca assai chì pò esse fattu cù l'infurmazioni. Chistu pò causà distress emocionale, senza alcuna causa vera.
E vostre credenze religiosa pudete puru limite cumu serà cunsiglii geneticu utili per voi.
Hè impurtante chì cumpresu chì l'infurmazione genetica di l'infurmazioni furnite duvere è se pò ancu esse attuali prima di passà a prova.
Prima di accunsentà à pruvà, dumandate à parlà cun un cunsigliu geneticu. Puderanu esse spiegliate i prufessiunarii di i teste è aiutanu à decisione si i teste sò sensu per voi è u vostru cumpagnu.
Inoltre, assicuratevi esse un cunsigliu geneticu dispunibule per discussà nisiru risultati.
Sources:
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