A maiò parte di i zitelli nascuti in viulenza cù u trastornu chromosomale anu trisomicu mosaicu 9
Trisomie 9 hè un anormalità chromosomale rara è spessu fatali chì si trova in circa 2,5 per centu di l'aborti spontanii è i pezzi d'inguernu chì si trovanu prima di a 20 simana di gravidenza.
Similar a trisomia 21 (cunnisciutu ancu à u sindromu di Down), a trisomia 9 si faci parechje quandu sò esiste trè copii di u cromusomu 9 prisentanu in i celu di u zitellu, à uppusizione à dui copii.
A diferenza di a trisomia 21, anche, a trisomia 9 hè più rara, porta à manifestazioni più severi, è hà una tarifa di sopravivenza assai più veloce.
Chì sò i Tipi di Trisomia 9?
Ci hè trè tippi di trisomia 9:
- Trisomia 9: Tutte e cìlluli in u corpu di u babbu è a placenta sò trè volti di u cromusomu 9.
- Trisomia parziale 9: Ci sò dui copii di u novu chromosome plus una copia parziale addiziale.
- Trisomie mosaica 9: A trisomia si prisenta in certi di i celi di u corpu à l'altri caghii anu un settore di cromusomi.
A trisomia tonale 9 hè casi sempre fatale, chì a maiò parte di a morti in u primu trimester. Mentre a maiuranza di tragami nascuti viventi anu trisomia mosaica 9, parechji morsi in a so zitella annantu à i prublemi di salute causati da a disordine. Dittu chistu, ci sò quelli chì surveghjanu allora u primu annu di vita.
A trisomia parziale 9 ùn pò micca influenzà a vita di a cima di a famiglia, ma i babbo avessi pudiani avè una varietà di salute com'è e prublemi di u sviluppu.
Chì sò i Signs or Symptoms of Trisomy 9?
I signali è sintomi presente in trisomia 9 sò variate. Cumunzioni cumuni nantu à ultrasound include difetti di u malfattimentu fetali è malformazioni di u funziunamentu è a spine.
L'altri sinistucciu potenti è sintomi associati cù trisomia 9 spessu inclusi:
- aspettu facial caracteristic (capu petite, u nasu largu cù punta bulbosa, labbra fissura è / o paladinu, mandibula, orbi minimu, ochji ochji è / o parolle di a parolle chì tisfannavanu
- i prublemi di visione
- articulati dislocated
- genitali sviluppati
- Testi sparghje in male babies
- cisti di rino
- dà manghjà è rispieghja difficurtà
- fallimentu per favvi
- statura curta
- i prublemi di visione
- incapacità cognitiva variabile è delayi di u sviluppu
Chì Aghjeria una prupositu di a donna di avè un ziteddu cù a Trisomie 9?
L'urganizazione ùn anu micca identificatu nisuna fattura di risicamentu per a trisomia 9, cellu ùn hè micca un ligame cù età materna avanzata, cum'è a trisomia 21. In noce, a cundizione hè stata accerta. L'sola eccezzioni hè chì qualse parente hà una cunnizzioni cunnisciuta com translucazione equilibrada chì afectanu à u cromusomu 9, chì puderia aumentà u risicu di avè un ziteddu cun trisomia paria. 9 In ogni modu, a trisomia parmigiana 9 hè relativamente rara, in compara cù l'altri tipi.
Cume hè a Trisomia 9 Diagnostica?
A risultati di i Trisomia 9 pò diagnosticà dopu un miscarriage. Hè ancu possibbili per ottene u diagnosticu durante u gravidenza da o vinu chorionic villus ( CVS ) o amniocentesi . Cù tissutu placentarii da una CVS o cèl·lula fetali da una amniocentesi, i medichi pò cumanda un cariotipu, chì hè una figura di u cromusomu di u zitellu. A volta à u diagnosticu ùn hè micca fatta finu à chì un zitellu hè natu, è un cariotu è urdinatu per a cunferma.
Una Parola Da Moi
Hè scary and confusing to be told to your baby hà una malatia genetica, ùn importa ciò si sorda a cundizione pò esse. Se tu miscarry un zitellu cù trisomia 9, sapete chì l'averebbe ùn hè micca u vostru culone, è l'odds sò boni chì u vostru avventura dopu avarà fussu. Triste, i disordini di trisomie sò una sola cosa di questi chì succedenu in spessu.
In casu di pruvucanti è anu prenu pregu di a prisenza prenatal 9, hè impurtante di parlà cun un geneticista geneticista. Ùn ci hè micca curazione per trisomia 9, è u trattamentu depènniri à i signalli è sintomi unichi di u zitellu.
> Sources:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. L'annunziu di un casu cù a trisomia 9 mosaicismu. Iran J Med Sci . 2016 maghju 41 (3): 249-52.
> NIH. U Centru di Enormi Genetic and Rare Diseases. (2015). Trisomie mosaica 9.
> Schwendenmann WD et al. Trovati sonografi in trisomia 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Novu rapportu di dui pazienti cù trisomia mosaica 9 chì prisentanu funzioni inuditori è sopravvenza più longa. Sao Paulo Med J Dicembre 2011 (6): 428-32.