Sindromu di Turner (Monosomia X) è a perdita di gravidanza sò spessu relacionados. U sindromu di Turner hè un disordinu cromusomicu induve una zitella o una donna ùn anu solu un cimientu X cumpletu. (Perchè un chromosome Y hè necessariu per una persona per esse maschile, tutti i babji cù u sindromu di Turner sò nichi.) Eppistu chì i figlioli nascenu cù u sindromu di Turner sò generalmente boni cuntenuti per una vita normale, a maiuranza di babori cù a cundizione sò persu per l' abortimentu stillbirth .
Prevalenza
Circa 1 in ogni 1,500 à 2.500 babies nascini avè u sindromu di Turner. Invece cum'è a ricerca, a monosomia X hè presente in circa u 3% di tutti i cunzitzioni, ma circa u 99 per centu di i babysi avessi sò sbagliati o morta. A cundizione hè pensatu per esse un fattore in u 15% di tutti i miscarrizzi.
Cause
A causa di u sindromu di Turner hè un errore in a divizia celulari chì abbanduneghja i cèl·lula di u corpu cù solu un chromosome X funzionante. A solitu, l'anormalità hè già prisenti à a fecundazione, urigginata in u semuvinu o l'ovu. In a cundizione chjamatu sindromu di Mosaic Turner, chì significheghji qualchi cellulare di u corpu ci anu monosomia X, mentri l'altri anu cromusomi nurmali, a causa hè un errore in a divizia celula durante u sviluppu embrionariou prima. Qualcosa ùn sapene esattamente ciò chì a causa di sti errori di a divisioni celula
Diagnostu
Sindromu di Turner pò esse divinamente guardatu cum'è a causa di un avutru miscarriage o morte muredda quannu i genitori persighjani prucessi cromosomali dopu a perdita di l'imbarcu.
In una gravidenza corrente, un ultrasound pò revelà marcadore per a cundizione, ma u diagnosticu pò esse cunfirmatu cù prucessione genetica cum'è amniocentesi o CVS. E ha statu qualchì rapportu di falsi pusitivi per a cundizione, ancu cù amniocentesi. In i zitelli nascuti, u diagnosticu pò esse cunfermatu cù un test di sangue.
Ancu l'altu risicu di cumbugliu probabilmente siaveru scary, i furestieri credi chì a maiò parte di l'affari averebtu in casu cù u sindromu di Turner si sò in u primu trimesteru. À quellu tempu u zitellu hà righjuntu u puntu di esse eliggiutu per una amniocentesi, i probabili di a perdita di l'imbarcu ùn sò micca quasi sminuzzante. Un studiu detti chì u 91% di i zitelli di diagnosticeti via amniocentesi hà surviviu à u nascita. Pò esse innuventi per amparà chì u vostru zitellu hà una cundizione di cromusomu, perchè hè una bona idea di cuntattà cù gruppi di supportu o un cunsigliu geneticu per preparà.
Prisanta
Malgradu à l'altu risicu di l'abortionu è di a famiglie, u prugramma generale per un zitellu cù u sindromu di Turner hè alluntanatu da a tristura dopu a nascita. Ci hè parechje prublemi di salute è e caratteristiche fisici, ma i ghjurnati cù u sindromu di Turner sò generalmente intelligenza normale senza discapaci risposte à a vita è ponu capisce una vita sana felice. Parechji ùn anu micca esse cunnisciutu ch'elli anu u disordine finu à l'adultu.
Role of Genetics in Rispondi
Se avete perch'e un zitellu cù u sindromu di Turner, ùn hè micca dubbitu cumuzione per sèntelu tutte e storii di e donne chì vanu cù u sindromu di Turner è da l'oltre, avete chì u vostru duttore vi dici chì u sindromu di Turner hà causatu l'averebbe miscarriage o stillbirth.
A verità hè chì i medichi ùn sò micca micca sicuramenti sicura chì parechji babies cù u sindromu di Turner sò sbagliati, mentri àutri facenu per a gravidenza senza mai cumplicazioni.
A spiecazione più prubabile hè chì ci hè un factor geneticu in jocu. Puderia esse chì a maiuranza di i zitelli chì sò cuncipiti cù u sindromu di Turner sò mancanti genes necessarii per a vita, mentri chiddi chì sopravivanu anu un set completo di genes, anchi pussedi solu un chromosome X. Certi circherosi anu teorizatu chì i zitelli chì surveghjanu cù a sindromu di Turner pò avè qualchì nivulu di mosaicisimu, almenu durante u primu di gravidanza, chì li permette di continuu sempri è sviluppatu.
Ancu qualcillana di l'spiegazione, se avete perde un zitellu cù u sindromu di Turner à l'aborto o morta, hè normale è accustà à dolore. I probabbilità sò bassi di a cundizzioni ripetuta in un futuru gravidenza, ma un cunsigliu geneticu deve esse capaci di dà più informazioni annantu à qualsiasi preoccupazioni chì pudete avè avutu u prugettu di pruvà torna.
Sources:
Gravholt, CH et al. "Prevalenza prenatal è postnatali di a Sindromu di Turner: Un studiu di registramentu". BMJ 1996; 312: 16-21.
Vurria, KR et al. "Mosaicism in 45, X Sindromu Turner: A survival in Pregnant Depende di a Presenza di dui cromusomi sessi?" Genetica umana 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Sindrome di Turner". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Parente Origine di Cromosomi X Normali in i Patienti di Sindromu di Turner Con Divers Cariotidi". Repertorii American Journal of Medical Genetics Dicembre 2002 111 (2): 134-139.