Perchè Ciò parechji Cientisti Dilettenu una Associazione Esisti
U focu creciente hè stata postu nantu à quì chì chjamà a mutazione genetica MTHFR è e so associazione cù una anziana di cundizzioni anormali di salute, unipochi chì sò assai supportati è altre chì sò spettulattivi in u megliu.
Nta l'ùrtimi anni, un grappulu di scientisti anu suggeritu chì a mutazione pò esse bè spiegà cusì chì certu donne anu averebaghji recurrenti .
Mentri a teoria ci hè sceglie assai cunvintau, ponu accade à u puntuale u rolu chì a genetica pò esse ghjucatu in spazii senza spiaggia, se solu in parte.
Spiecà a mututa MTHFR
A mutante MTHFR hè una anurmalità in a codificazione genetica di una persona chì interferiscenu cù a capacità di u corpu di produzzione di l'enzima MTHFR. L'enzima MTHFR, à u turnu, hè u químicu pruduciutu da u corpu à riducerà à l' acidic folium (vitamina B9) .
A risurta resultanti di l'enzyme pò causari potenzalmenti un prublemu di prublemi. A maiò severa tende aduprà in i persone chì anu eredite a mututa MTHFR da i dui parenti (una caratteristica chjamata l'homocigogie), mentri quelli chì eranu un gen (eteroszogosità) pò avè pocu, se anu, un problema notuali. Perchè a mutazioni MTHFR ùn significheghja chì avete da vene una certa malatie; ella hè simplificatu u so riscu generale.
Unipochi di i prublemi di salute cumunitamenti attaccati à e Mutazioni MTRFR include:
- Homocystinurie, un disordine induve u corpu hè menu capaci di processà l'homocysteine, spessu cumportamentu à i prublemi di l'ochji, anormalità di a cugliera di u sangue, anomaliità di u scheziu è di prublemi cognittivi
- Anencephaly , un difettu di naissance caracterizatu da missing or incompletely formed parts of the brain or skull
- Spina bifida, a formazione incompluta di u borse circa a spina
- Pèrdita di l'azienda di l'agenzia
In altri studii anu ligatu a mututa MTHFR à a malatia cardiavule, infruzione, ipertensione, preeclampsia (pressione di u sangue durante a gravidanza), glaucoma, disordini psichiatri, è certi tipi di cancer. A maiò parte di sti studii anu migliatu in gran mixta. cù associi truvati in parechji ma micca in altri.
Tutte l'altri, i mutazioni genetica MTHFR sò abbastanza cumuni, cù quasi a mità di a pupulazioni statunitensi chì puderà esse almenu heterocizii per a mutazione.
MESSU è Sparte incontratu
Perchè l'evidenza prufunente cusì assai supportatu, ci sò parechji scientists chì ponenu a nozzione chì i miscarrizzi è a mutazione MTRFR sò in modu ligata. Quelli chì sustenenu l'ipotesi sò basati nantu à l'incidenza di l'incontru trà e donne cun una variante specifica chjamata a mutazione MTHFR C677T.
A chjave per l'argumentu hè u rolu chì cresce chì l' omocisteina ghjucà. L'omocisteina hè un aminòcidu naturale da u corpu chì aiuta in u metabolismu di e vitamini B. In a presenza di a mutazione C677T, l'homocysteine ùn pò micca esse effittivamenti riciclati è accumenza in u sangue. Quandu u succorsu si pò guasgi à una cundizione infàrmatica chjamata homocistensia chì hè un fattore di risicu cunnisciutu per a malatia arterial coronaria.
Quelli chì sustene a teoria avianu suggerutu chì l'homocistevicemia pò causà a furmazione di molti coati di u sangue chì imbluccanu u flussu di nutrimentu à a placenta, essendu famigliatu di u fetu è di attivà un avversu spontaniu . Hè una teoria assai dispuciosa è una per a quale ci hè veramente micca qualchì pruvucanti.
Cumu esse dichjaratu, parechji donne cù avere miscarriage recurrente posanu pusitivu per a mututa MTHFR. Comu tali, certi mèdichi hanu avutu l'adopru di l'anti-clotting drugs such as heparin and low dose aspirin to reduce the risk of coagulation. Altri ricerche di cunservazione altri dosi di l'acidulidi follicle è altri vitaminumi B, chì creanu chì puderà furnisce l'omocisteine un mira è a strada per quale esse eliminata da u corpu.
Mentre ùn ci hè nudda prova chì qualchidunu di sti misura hà riduciutu u risicu di l'abortimentu, ci hè ancu una pocu evidenza chì sughjettinu chì fate qualcangiu.
Una Parola Da Moi
Un debatu cuntenseghja à furore quantu à l'impattu di a mutazione MTHFR nantu à u gravidenza, un cunsigliu di u 2013 di u College Americanu di Ostetriziari è Ginecologu hà dichjaratu chì l'evidenza attuale à a quistione hè o "limitata" o "inconsistente" è cunsigliata contra un MTHFR genetica Analisi o prucessu di l'acrobata di u homocysteine in parte di un esame routinine prenatal .
> Sources:
> College of Obstetricians è Ginecologi Americana. "U Bolu di Practica ACOG No. 138: Trombophilias heretades in a gravidanza". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; è Lu, M. "U polimorfisimu di genus di reductasa di methylenetetrahydrofolate reductase è a perdita di regruenza in China: una rivista sistematica è metanisi." Arch Gynecol Obstet . Feb 2016; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.