Factors geneticu è ambientali May Cause Defecte Neural Tube
Anencephaly hè un tipu di difettu di nuvellu in quali parti cruciali di u culu di u fiori è u cranu pò micca formate. Sfortunatamente, i babysi affettati da l'anencefàlia sò sputterati o muriu à a nascita. Ancu se nascinu vivu, i zitelli di l'anencefalia sò sempre in ghjornu di nascita. Ùn ci hè trattamentu chì pò cambià u pronostiè.
Cumpagnia di Defecte Neural Tube
L'anencefalia hè un tipu di difettu di u tubu neurale (NTD), chì sò difetti di nascita chì implicanu u curu, spine o spine.
Eccu sò cundizzioni in u quali u tubulu di u neurale in evoluzione micca appena appressu durante u sviluppu di u zitellu in prima tempesta in u primu trimesteru. I difetti di u tubu neurale anu una gran varietà di gravità, da solu preoccupiesi salute di a salute per esse 100% fatali.
A rigioni di u spettru hè l'anencephaly, unu di i diagnostichi più devastanti chì parechji assicuranti ponu ricevi durante u gravidenza. Sfortunatamente, i zitelli cun anencefalia ùn anu mai accertà u cuscenciu o portanu e funzioni fisiche di a vita, perchè mancanu partimi impurtanti di u so core. Perchè u cranu hè ancu influutu da u disordine, i babori cù l'anencefalia sò generalmente deformati fisici è parte di u so core pò esse espunutu.
Cumu hè diagnosticatu
L'anencefalia hè spessu eventi nantu à ultrasound da u sicondu trimesteru.
U primu indiuntinu nantu à u diagnosticu pò esse anormalità in l' alutefacioprotein (AFP) test di sangue .
A test di AFP pò identificà 80 à 90 per centu di i zitelli chì anu difettu di u tubu neurali.
L'amniocentesi pò esse usata in u diagnosticu. Un diagnóstico di anencefalia hè improbabile di esse un falsu pusitivu.
Cause
L'Anencephaly pare ch'ellu hè causatu da una cumminazione di fatturi genetica è ambientale. L'interruzzione di questi fattura dilapisci u pedace di u tubu neurale, chì si trova trà a terza è a quarta settimana di gravidanza.
L'infurmazioni di i fatturi à u travagliu in l'anencefalia è l'altri difetti di u tubu neurale ùn sò micca bè compite. Eppuru ùn cunnosci micca e preghiera di l'anencefalia, certi fatturi di risichi anu identificatu, ancu un inguernu inadegwate di l'acidulà folic.
Acido Fòlico è Defecte Neurale Tube
Ci hè una evidenza chì avè un ingestione adattu di l'acidu folicu prima di cuncepimentu reducià u risicu di avè un zitellu hè influinzatu da qualsiasi difettu di u tubu neurali, anche i motivi di chistu ùn sò micca capitu. Eccu perchè i medichi cunsiglianu tutti e donne d'età per piglià suppliments di l'acidu folicu è manghjenu i manciari rico à folate nantu à una basa regula. Ùn aghju micca stette finu à chì site oghje ghjugno. Molti obstetrizii urganizeghjanu da iniziu un supplementu à l'acidu folicu, almenu trè mesi dopu prima di stà incinta.
Dice questu, l'anencefalia pò esse ancu quandu e mamma hè una dieta perfetta, perchè ùn pò micca bisognu di esse impeditu, è ùn hè definitu micca a culpa di nimu quandu quellu chì hè di fattu. In fattu, un studiu 2015 hà evaluatu a prevalenza di i difetti di u tubu neurali cum'è l'anencefalia in l'Europa, hà truvatu chì ùn ci hè statu micca reduczione in l'incidenza di questi difetti, anche a ricunniscenza generalizada per l'aduà l'acidu folicu chì sò stati postu parechji dicennii.
Invece, l'addiscenza è a gravità di i difetti di u tubu neurale spinali (spina bifida) anu apparevutu à diminuisce in regioni di u mondu induve l'alimentu hè supplimentu di regula cù l'acidu foliku.
Mutazioni genetica
Avemu simu accuminciannu di amparà di e mutazioni genetica chì anu aghjà u risicu di l'anencefalia. Parrannu à un cunsigliu geneticu pò aiutà à decisà se l'eredi possentianu un rolu. Ma ancu chì dicenu, un patronu ereditaricu pò significà solu chì ci hè una predisposición à i difetti di u tubu neurale, ma micca chì questi cambiassi causanu difetti di u tubu neurali.
Other Risk Factors
L'altri fattori chì pò ghjucà à u rolu in u sviluppu di l'anencefalia sò l'estatus socioeconomicu, u statu educatu, l'età materna è i fatturi ambientali in addition à l'acidulà folic.
Ci hè un studiu persu in u statu di u Washington chì evalueghja un raghju di babies cù anencefalia è cerca di e pussibuli causati, seghji esse genetica (in relazione a varianti in a via di l'acidu folicu), esposizione a toxine ambientale o occupational, è più.
U Risk di Recurrence
I parechji chì anu un zitellu cù anencefàlia pò avè un risicu di quattru à deci per centu di avè un zitellu influeneciatu da difetti di u tubu neurali in un futuru pregu, ancu s'ellu ùn hè micca l'anencephaly. I medichi pò cunsiglii di piglià altasi dosis di l'àiu folicu di cuncepimentu novu è ponu ricumandemu chì a coppula travaglia cun cunsigliu geneticu.
Cosa da fà dopu un diagnosticu
A decisione di ciò chì farà da un diagnoni di l'anencefalia pò esse affruntà.
Parechji parenti decide di finiscinu l'embarassu dopu avè ricivutu un diagnosi di l'anencephaly, sapendu chì ci hè nunda chance chì u zitellu hà campatu. A finalizzazione di u gravidenza pò aiutà i genitori di avanzanà è principià u proghjettu grine. I tubi neurale sò una di e mutivazzioni per cui l' embarassu pò esse terminata per ragi medichi .
L'altri paisani puderanu avè struiri religiosi o altre persunalizazione persunale cù l'abortu, è elli puderanu esse u trasportu di u gravidenza à a termini cù u sapienziu sanu chì u zitellu ùn camparà micca più di quarchi ghjorni à a maiò.
Sè vo site di fronte à sta scelta traggica, assicuratevi di piglià u vostru tempu da a decisione è di fà ciò chì si ponu ghjustìzia per voi è di u to cumpagnu. Dàtene aduprà per aghjustà a perdita di u zitellu .
Fighjulendu Quandu U Piu Diagnostu
Hè aghjustatu per esse in còllera, triste, o per sperienze in altri sentimenti. U vostru ospitalu pò avè cunsiglieri di dulore dispunibuli, è ci sò parechji gruppi di supportu dispunibuli nantu à Internet chì dirigenu i paregli trattati cun anencefalia diagnosi. I gruppi di supportu per l'anencefalia tendenu à esse versu di un accordu di accordu per u trattamentu di a gravidenza-chì significheghja a fine di l'embarassu o a purtalla à u termine, perchè putete necessariu di circà à circà à truvà quellu chì cresce più à e vostre necessità.
Per a Famiglia è Amichi di Parent
S'è un membru di a famiglia o un amicu di qualchissia chì face à un gravidenza cù l'anencefalia, u vostru amatu hà bisognu di tuttu u sustegnu chì pudete darà. Qualchidunu forma di perdita, chì significhe miscarriage, stillbrith, o a morte di un nevicatu hè difficiule, ma anencephaly aghjunte una dimensione nova. Hearing about folic acid and such can lead parents to blame themselves, è l'approcji possibili sò cummossi cummigliati, cumu si pruvatu à fà l'scelte entre piglià una volta a diritta in grandi marijuana infestatu per i tiberi biancu, o un rimanu in u ferraghju in un fiume furioso di crocodile.
Comu un cuntu assai utile, pruvate micca per fà cresce i prughjetti di l'anencefalia cù u vostru amatu. Questi questi sò impurtanti, ma si deve esse stati cun quelli chì anu investigatu i causati, micca a mamma di so ghjustizia. Pudete esse sicuru chì i vostri amori anu torturatu propie abbastanza cù e pussibuli cosi. In a listessa mà, ùn mancanu tematichi cum'è u riscu chì un difettu di u tubu neurunale puderà torna. I vostri amare sò grieving, e bisognu di sta ora per trattà cù u so dulore assai veru.
Finalmente, ancu sè vo pudete fà una scelta diversa per sè esse u vostru stessu gravidenza, per esempiu, se vulete sceglie per andà à a termini è u vostru amatu hè elettu di finiscinu, o se ti finiscinu, ma u vostru amatu hè elettu à andà à i termini, ricordate chì questu hè micca a vostra decisione di fà. È, sperendu, ùn avete mai bisognu di piglià sta decisione per ellu stessu, perchè cum'è sapemu bè, a ghjente ferma esse elettu un trattu quandu anu vistutu una cundizione da afar, ma elettu un accordu diversu quandu si faccianu a stessa decisione stessu in a so vita. I vostri amici ci vole à fà l'scelta chì hè megliu per elli, nò micca altru. Indipendente di a so scelta, bisognu di u vostru sustegnu tutale è cura.
Sources:
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