L'aberrations genetica pò causà difetti o aborto
Una anormalità chromosomale vene quandu un fugliu hà u numeru incorrettu di cromusomi o cromusomi chì sò stati strutturati. Questi anormalità pò traduce à u sviluppu di difetti di nascita, disfunìbuli cum'è u sindrome di Down, o averebbi.
Unghjunghjendu Genesi è Cromosomi
U vostru corpu hè fattu di i celi. In u mità di ogni cellula hè un nucleu, è in u nucleu sò cromusomi.
Cromosomi sò impurtanti perchè cuntene geni chì determinanu e vostre caractèrei fisichi, u vostru modu di sangue, è ancu ciò chì serete per questa malatia.
Ogni cellula in u corpu normalment contene 23 paroli di cromusomi - 46 in tutti - chì ugnunu di u quali cuntene circa 20 000 à 25 000 ghjente. A mezzo di i vostri cromusomi venenu da l'ovu di a to mamma è a mezza fà venenu da u sperma di u vostru babbu.
Dui i 23 pariglii di cromusomi, i primi 22 paroli sò chjamati autosomi. I dui corii finali, intantu, sò chjamati allosomi. Cunsiderate ancu cume cromusomi sessuale, l'allosomi stabiliscenu u sessuale di u indivìdu è e caratteristiche sessuale. Una femina teni dui cromusomi X (XX), mentri un masciu hà un X è un chromosome Y (XY).
Cessamenti Anomali Chromosomali è Miscarriage
L'anomalità chromosomali sò una di a causa primaria di l' abortimentu annantu à u primu trimesteru. In u principiu miscarriage, i errore chromosomali impediscenu un fetu di sviluppà normalmente.
Quandu succede questu, u sistema immune aduprà spessu à risponde senza spuntaneamente a terminazione di u gravidenza.
A ricerca suggerisce chì anormalità chromosomali anu detta da 60 à 70 per centu di i primi affare. In a maiò parte di i casi, l'errore hè una anomalia aleatoria, è a donna diventeranu à avè un alloghju sussegwente normalmente.
Un nummiru significativu di aborti s'anu causatu da un tipu di disordine induve esce parechji copii di un cromusomu invece di dui. Hè chjamatu trisomia. Esempii trisomie 16 è trisomie 9 chì cuntanu per u 13 percentu di tutti i nostri trisentu di primu trimestre.
In altri casi, una anormalità chromosómica pò diri à una cundizione rara chjamata gravidenza molar . Duranti un gravidenza molura, tessuti chì anu intesu furmate in un fetu invece volte un crescente anormale nantu à l'utru. Ci hè dui tipi di gravidanza molar:
- Un embaraziu molar completo hè causatu quandu l'ovu ùn hè nunda d'infurmazione genetica. Sviluppeghja una placenta chì pari un agrumu di uva senza un fetu accunsente.
- A gravidenza molar parciale succedi quan un ovu hè fecundatu da dui spermi. Fate u sviluppu di un embriione chì hè assai malformatu è ùn sò micca solu survivanu.
A Sindrome di Notte è Altra Cuntattu Abnormalità Chromosomali
Unu di l'disordini cromosomani più noti cunnisciuti hè u sindromu di Down, prupostu da una copia extra di un cromusoma chjamatu chromosomu 21. Ghjè per questa raghjoni chì noi parlemu ancu à u disordine com a trisomia 21.
Uni di i tratti cumuni di u Sindrome di Down sò una statura chjuca, un slant ascendante à l'ochji, u tonu muscularu è un ribbugimu in tutta a media di u palme.
Unu di ogni 691 babbu in l'U.Se hè natu cun u sindromu di Down.
U mutivu di a disordina ùn hè micca solu solu, ma i scentifichi anu nutatu, tra a listessa cosa, un vinu cumuni trà l' età materna più vieja è un sviluppu di u sindromu. Risk hè statu dimustratu per crescate in modu espunultuve cum'è età di a donna, da una in 1,500 à i 20 anni in una in 50 à età 43.
In più di a trisomia 21, ci sò altre mezoricu ligati à a prisenza di un cromusomu extra. Capu di elle:
- A trisomia 18, ancu cunnisciuta da u sindromu di Edwards, si trova in una di ogni 2500 pregnanzii è unu di ogni 6000 nascita in l'U. Ssu disturbu hè carattarizatu da u pesu di pesu nuvellu, una petite fugliada anormalizatu è l'altri difetti d'omi in a sofferta. U sindromu di Edwards ùn hè micca trattamentu è hè spessu fatal before birth or within the first year of life.
- Trisomia 13, cunnisciutu ancu à u sindromu Patau, pò causà disceptazione intellettuale severa, in modu di difetti di u corpu, l'ùacchi sviluppati, dettu extra o ponti, un lipu split, e anormalità di u curu o spine. U sindromu di Patau si trova in una di ogni 16.000 partiti, cù i zitelli chì so generalmenti murenu intra i primi ghjorni o simane di a vita.
- U sindromu di Klinefelter, cunnisciutu ancu com'è sindromu XXY, hè u risultatu d'un chromosome X extra in i masci. Hè assuciatu cù altimuti di sterile è disfuntura sessuale. Hè tipicamenti passatu in un passaghju à a pubertaziu quandu hè carattarizatu da musculatura debbuli, statura alta, capelli di corpu, è genitali petite.
Per cuntrastu, l'aghjuntu di un Y plus in masci (XYY) o un X extra in femminili (XXX) ùn hè micca riputatu in certi caractere fisiche specifichi o di salute. Mentre chì quelli di sti zitelli puderanu tene di difficultà d'appressu, sò spicci di spiegà normi è ani pudè incinta i zitelli.
Pruvenzi cromusomichi
Versu a fine di u primu trimestre, puderete elettu à avè un test di screening chì pò darà a probabilità di u vostru zitellu chì anu una anormalità chromosomale. A prova hè basatu nantu à a vostra età è pò esse includendu ultrasound, testi di sangue, amniocentesi , è altre prucessamenti pocu invasivu. Hè spessu appiegatu nantu à a simana 15 di u vostru gravidenza.
> Source:
> Istitutu Naziunale di U Genomau Naziunale: Instituti Naziunali di Salute. "Anomalificà cromosomali". Bethesda, Maryland; aghjurnatu u 6 di jinnaru 2016.