L'aneuploidie hè una cundizione in quale una cellula hè un numaru incorrecte di cromusomi. L'aneuploidies sò una causa cumuni di l'aborto, sopratuttu in u primu alla gravidenza.
Cunsumere di Cromusomi
Per capisce chì aneuploidie hè, avete bisognu di prima appruntate di i cromusomi. I cromusomi sò i strutturi chì cuntenenu u nostru DNA. Hè situatu in i nuclei di tutte e nostre celula.
E cungressi umani standard sò 46 cromusomi composti da 23 parolle cromosomichi. A mezzo di i nostri cromusomi venenu da e nostre mamma è l'altra parte di i nostri babbi.
I primi 22 parolle cromosomichi, chjamati autosomi, sò i stessi in masci in femminili. U 23u paru hè cumpostu da i cromusomi sessuale. In femini, questu pair hè dui X cromusomi. In i masci, u parechje hè un cummerciu X è un chromosome Y.
Ciò chì hè una aneuploidie?
In aneuploidie, una cellula hà da trè copii di un chromosome particulari (risultatu in 47 cromusomi totali) o una copia di un chromosome particulari (risultatu in 45 cromusomi). Una copia supplementu di un chromosome hè chjamatu trisomia; una copia falla vene chjamata a monosomia.
Qualchese cambiamentu in u numeru di cromusomi in u cumbèmmulu di u sperma o oghje pò influenzallu u risultatu di u gravidenza. Certi aneuploidies can result in nascita vivu, ma avutri sò letali in u primu trimesteru è ùn pò micca mai avè un bumbardamentu viulente.
Hè statura chì più di u 20% di e gravidenza pò avè una aneuploidie.
Parechji di sti embarranze ùn sò micca viaghjanu è per quessa chì ùn saranu micca un zitellu.
Prima di a dèima simana di gravidenza, aneuploidies sò a causa cumuni di aborti.
Cause
L'influenzi ambientali puderanu deducirle anormalità chromosomali, ma i scientifichi credi chì a maiò parte di aneuploidie risultatu da errore aleatorii in a divisioni celulari.
A maiò parte di u tempu, ancu quandu e prucessi chromosomi dopu un miscarriage indicanu chì u zitellu hè influinzatu da l'aneuploidie, l'aneuploidie ùn volenu micca in future pregnancies.
Cume Trisomies Affect Pregnant
Trisomies (una copia extra di un cromusomatu) sò più cumuni ca monosomie (una copia falla). A maiò parte di i trisomies rivenuta in l'incontruplu. In fatti, sò rispunsevuli di circa u 35% di i miscarriage.
Meno di un percentu di e persone nascenu cù trisomies. Ci sò effetti impurtanti di a salute di l'anormalità chromosome in queste individuali.
Sulu un pocu di trisomies ponu esse in nascita vivu. U più cumune hè a trisomia 21, cunnisciutu da u sindromu di Down. L'altri dui autossomuli (i cromusomi non-sessi) i trisomies chì spissu risultatu in un ziteddu sò trisomia 13 è 18. Sfortunatamente, i zitelli nascuti cù sti trisomies ùn sianu micca sopraviventi.
U babies natu cù certi trisomies cromosomichi di sessu pò campanu à l'adultu. I bianchi nascinu cù dui cromusomi X è u chromosome Y di u Sindrome di Klinefelter, l'aneuploidia più cumuni dopu à u sindromu di Down. I Bianchi ponu ancu sopravviventi cù un X è dui cresii YY è femine cù trè xicòculi X.
In quantu à i monosomies - l'oppostu di trisomies - solu un risultatu in nascita vivu.
Questu hè un chromosome X nemmu, cunnisciutu da u sindromu di Turner .
Hè stata cunnisciuta cum'è: Aneuploidies, Trisomie, Monosomia, Chromosome Abnormalità
Sources:
Quante chromosomi facenu? Genetics Home Reference. Bibliuteche Naziunale di i Medici. 1 di frivaru 2016.
Cromusomi Particularità. U Genoma Naziunale di Ricerca di Genoma. 16 di ghjennaghju di u 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalità chromosomali: Aneuploidies. Natura Educazione 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Recurrent Miscarriage. The Lancet.